Генетика людини. Медична генетика.

Генетика людини. Медична генетика.

 

 

 

1г о м о з и г о т а
2м у т а г е н и
3е к з о н и
4с х р е щ у в а н н я
5г е н о т и п
6м о д и ф і к а ц і я
7е к с п р е с і я
8а л е л ь

 

  1. Диплоїдна або поліплоїдна клітина (особина), гомологічні хромосоми якої вміщують однакові алелі певного гена.
  2. Фактори довкілля різної природи (фізичні, хімічні,біологічні), здатні спричинити мутації.
  3. Кодуючи ділянки структурних генів, що несуть інформацію про структуру білкової молекули.
  4. Поєднання генетичного матеріалу різних особин в одній. Може бути моногібридним, дигібридним і полігібридним.
  5. Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах клітини або організму в цілому.
  6. Зміна фенотипу, набута під час індивідуального розвитку організму, спричинена впливом умов довкілля і не пов’язана зі змінами генотипу.
  7. Процес, за якого спадкова інформація, закодована у вигляді послідовності нуклеотидів молекули ДНК, втілюється у функціональний продукт – молекулу білка або РНК певного типу.
  8. Структурний стан одного гена.

 

Відповіді: 1 — гомозигота, 2 — мутагени, 3 — екзони, 4 — схрещування, 5 — генотип, 6 – модифікація, 7 – експресія, 8 – алель.

Зашифроване слово: генетика.

 

— Визначте поняття «людина».

(Біологічний вид живих істот, належить до царства Тварин, має у соматичних клітинах по 46 хромосом, що утворюють 23 пари.  Стать визначається однією парою хромосом – статевою – ХУ, характеризується високим розвитком ВНД, має складну поведінку, емоції, характер).

Так дійсно, молекулярна генетика підтверджує, що людина має єдність з тваринним світом. Походження людини доведено при дослідженні її геному. На 99 % геном людини подібний до геному свиней або мишей. Удосконалення людини здійснюється за тими ж законами, які існують в усій біологічній еволюції: в умовах природного добору, спадковості та мінливості. Людині властива велика мінливість.

Усі ми мріємо про те, щоб наші діти були здоровими, здібними та щасливими, щоб від нас, батьків вони отримали лише хороші якості. Але так буває не завжди. І ви вже знаєте, що передаються нащадкам схильність( підвищена ймовірність) захворіти на атеросклероз, ішемічні хвороби серця, діабет, хвороби шлунку, алкоголізм, онкологічні захворювання, а не лише спадкові хвороби. Та й що ми знаємо про спадкові хвороби? Можливо вони з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу?

Проте палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди.

У 1914 році під час реставрації собору в Англії у склепі було знайдено рештки першого герцога Джона Табольта, вік яким  – 500 років. Роботами керував нащадок герцога. Сумніву, що це був саме Табольт не було, і бути не могло, оскільки у скелета були зрослі фаланги пальців на тій самій руці, що і в його нащадка. Це сталося в результаті наявності домінантного гена, прояв якого в медицині називають симфалангією.

Багато доказів дає мистецтво. У Каїрському музеї є скульптура, зроблена 2,5 тис років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки (хондродистрофія).

 

 

Що вивчає генетика людини? Чим характеризуються методи досліджень у галузі генетики людини?

Генетика людини – розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості.

Як і будь-яка наука, генетика людини має свої специфічні методи досліджень. Закономірності спадковості і мінливості людини, на відміну від інших організмів, заборонено вивчати за допомогою методів пов’язаних із втручанням у її спадковий матеріал.

Учені мають враховувати низку особливостей, притаманних виду Людина розумна. Так, у неї статеве дозрівання відносно пізнє, тому для зміни поколінь потрібно 20-30 років. Це ускладнює аналіз успадкування тих чи інших ознак. Такі складнощі частково долають вивченням родоводів, складених протягом тривалого часу. Незначна кількість нащадків більшості людей ускладнює статистичний аналіз розщеплення ознак.

При дослідженні впливу довкілля на формування фенотипу слід враховувати, що створити однакові умови існування для всіх людей (мікроклімат, дієта, житлові умови, параметри роботи або навчання) практично неможливо.

Отже, в генетиці людини використовують лише генеалогічний, популяційно-статистичний, близнюковий, цитогенетичний і біохімічний методи.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних варіантів певних ознак у ряді поколінь. Метод широко застосовують у медичній генетиці для обрахування ймовірності прояву ознаки у майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої – квадратом. Позначки особин одного покоління розташовують у ряд і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а позначки предків і нащадків – вертикальними. Особин, які мають досліджувану ознаку, зафарбовують. Чим більше поколінь включає родовід  – тим достовірніші результати генеалогічного аналізу.

На малюнку 5.2. с.29 підручника представлений родовід англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої були російські імператори. За ним можна простежити успадкування небезпечного захворювання – гемофілії.

Популяційно-статистичний метод дає змогу вивчати, з якою частотою трапляються певні алелі та варіанти їхніх поєднань у популяціях організмів. Наприклад, завдяки застосуванню популяційно-статистичного методу було виявлено, що алель, який визначає дальтонізм, трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише в 0,5%) та в 7% чоловіків (хворіють усі).

Цитогенетичний метод базується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і будови окремих з них. Виявлення таких змін на ранніх етапах розвитку людини дає можливість діагностувати багато спадкових захворювань (наприклад, хворобу Дауна, яка зумовлена зайвою 21 хромосомою).

Близнюковий метод полягає в порівнянні ознак в однояйцевих близнюків, які завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Дослідження таких організмів дає змогу з’ясувати роль факторів довкілля у формуванні генотипу. Виявлено, що в однояйцевих близнюків частіше розвивається один і той самий вид ракових пухлин, ніж у різнояйцевих (тобто близнюків, що розвиваються з різних зигот). В одно яйцевих близнюків часто спостерігають й інші спільні захворювання: бронхіальну астму, кір (відсоток збігу – понад 90%), шизофренію, цукровий діабет (50%), туберкульоз (50%). Отже, застосування близнюкового методу дає можливість розв’язати питання, наскільки те чи інше захворювання визначається спадково, а наскільки впливом факторів довкілля.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних з порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, не властиві в нормі даному організму, що свідчить про наявність мутантних генів. Відомо понад 1000 спадкових захворювань людини,які спричиняють мутації.

 

Які системи шлюбів притаманні людині? Які типи успадкування ознак відомі у людини?

У будь-яких організмів певного виду існують різні системи схрещування: споріднене і неспоріднене. Споріднене схрещування відбувається між особинами, що мають спільних предків принаймні попередніх 6 поколінь. Неспорідненим вважають схрещування між особинами, у яких не було спільних предків протягом шести попередніх поколінь.

У людини відповідно розрізняють споріднені та неспоріднені шлюби.

Одним із наслідків споріднених шлюбів є підвищення серед нащадків частоти гомозигот за певними алелями. При цьому рецесивні алелі (серед яких летальні та сублетальні) можуть перейти у гомозиготний стан і проявитися у генотипі нащадків. Небезпека народження дитини з певними спадковими захворюваннями або генетичними вадами зростає зі збільшенням ступеня спорідненості осіб, що беруть шлюб. Наприклад, якщо обидва батьки фенотипно здорові, але гетерозиготні за рецесивним алелем, який визначає глухоту, їхні діти можуть народитися глухими. Майже 20% усіх альбіносів є нащадками від споріднених шлюбів.

У нащадків від неспоріднених шлюбів рецесивні алелі, здатні у гомозиготному стані спричиняти певні спадкові захворювання або вади, часто переходять у гетерозиготний стан і тому не проявляються у фенотипі.

У людини розрізняють аутосомне і зчеплене зі статтю успадкування ознак. Тип успадкування, пов’язаний з генами нестатевих хромосом, називають аутосомним. Якщо певний стан ознаки визначає домінантний алель, то такий тип успадкування називають аутосомно-домінантним, якщо рецесивний, – аутосомно-рецесивним. Домінантні стани мають такі ознаки: карі очі, темне волосся, короткозорість, позитивний резус-фактор, нормальна пігментація. Рецесивні стани: блакитні очі, світле волосся, нормальний зір, негативний резус-фактор, альбінізм.  Якщо певний ген розташований лише в У-хромосомі, маємо справу з У-зчепленим успадкуванням. Така ознака передається по чоловічій лінії: волохатість вух (гіпертрихоз), перетинки між пальцями ніг. Гени, розташовані лише в Х-хромосомі, визначають Х-зчеплений тип успадкування. Він може бути Х-зчепленим рецесивним і Х-зчепленим домінантним. При Х-зчепленому рецесивному типі відповідний стан ознаки проявляється переважно у чоловіків. Такий тип успадкування мають гемофілія, дальтонізм, прогресуюча дистрофія м’язів.

 

Що досліджує медична генетика? Які відомі типи спадкових захворювань і вад людини?

Медична генетика – наука про спадкові хвороби та вади людини. Вона розробляє методи діагностики спадкових захворювань, їхньої профілактики та лікування. Сучасна медична генетика насамперед орієнтується на профілактику спадкових захворювань, зокрема запобігання народженню дітей з певними спадковими захворюваннями або вадами. За допомогою методів цієї науки визначають батьківство. Оскільки дитина частину спадкової інформації отримує від матері, а частину від батька, то завдяки різноманітним методам з високим відсотком ймовірності (до 99%) можна зробити висновок, чи є певна людина батьком дитини або ні.

Спадкові захворювання і вади, а також генетична схильність до різних захворювань – актуальні медико-біологічні проблеми. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, 5 зі 100 новонароджених страждають тим чи іншим важким спадковим захворюванням, ще 5 мають генетичні вади, а ще 2 народжуються мертвими внаслідок цих порушень. Ці показники зростають з року в рік унаслідок забруднення довкілля різноманітними мутагенами. Нині відомо понад 4000 спадкових захворювань і захворювань зі спадковою схильністю, тоді як у 1958 році – не більше 500.

Спадкові захворювання можуть мати різні прояви:

  1. порушення будови організму, наприклад вовча паща (виникнення щілини, що сполучає носову та ротову порожнини внаслідок розщеплення верхніх губи, щелепи та піднебіння); заяча губа (розщеплення верхньої губи); багатопалість чи зрощення пальців;
  2. розлад фізіологічних функцій, наприклад гемофілія та дальтонізм;
  3. порушення процесів обміну речовин, зокрема цукровий діабет, фенілкетонурію.

Деякі зі спадкових захворювань, наприклад хвороба Дауна, проявляються відразу після народження. Інші, наприклад хорея Гентінгтона (захворювання клітин нервових вузлів, яке супроводжується мимовільними рухами, поступово прогресуючою недоумкуватістю тощо), проявляються лише у певному  віці.

Деякі хвороби ми можемо охарактеризувати так:

Хвороби Основні ознаки
Серповидно – клітинна анемія Рання смертність у віці 35 – 40 років, слабкіть, збільшення ваги тіла, порушення роботи серцево – судинної системи, часті інфекційні захворювання, інсульти, інфаркти
Гемофілія Втрати крові навіть при незначних ушкодженнях, внутрішні кровотечі, підвищена смертність.
Дальтонізм Кольорова сліпота, нездатність розрізняти кольори
Синдром Клайнфельтера Безплідність. Порушення у вивченні мови, психічні відхилення, жіноча статура, збільшення молочних залоз
Арахнодактилія Довгі кінцівки, вивих кришталика, астенічна конструкція
Ахондроплазія Короткі кінцівки, карликовість, загибель плода
Брахідактилія Короткопалість
Гіпертріхоз Ріст волосся у вушній раковині
Міопатія Атрофія м’язів
Полідактилія 6 – 7 пальців на кінцівках
Мікроцефалія Недорозвиненість головного мозку
Синдром Дауна Розумова відсталість, вади серця, зору, слуху, короткі, товсті пальці

 

Частина (5-20%) онкологічних захворювань зумовлена спадковою схильністю до них. За даним Міністерства екології та природних ресурсів України, нині кожний 50-й мешканець нашої країни страждає на онкологічні захворювання. Зокрема, радіонукліди, що утворилися внаслідок Чорнобильської аварії, значно збільшують кількість випадків раку щитоподібної залози, лімфатичної та кровоносної систем.

 

У чому полягає медико-генетичне консультування?Що таке генна терапія?

Важливу роль у профілактиці спадкових захворювань відіграє медико-генетичне консультування. У медико-генетичних консультаціях працюють генетики, біохіміки, цитологи, імунологи, медики. Вони виявляють носіїв алелів, які зумовлюють прояви спадкових захворювань, вираховують ймовірність успадкування і прояву спадкових захворювань у нащадків. Коли ймовірність появи нащадків із значними спадковими вадами висока, майбутнім батькам пропонують утриматись від народження дитини.

Кажуть, що доля хворої людини залежить від лікарів. Але щодо спадкових хвороб, то можна сказати, що в руках лікарів доля всього роду. Чи можемо ми, вже дещо знаючи з генетики, на один урок стати лікарями. Що ви зможете порадити молодим сім’ям, які хочуть мати здорових дітей. У світі вже більше половини століття існують медико – генетичні консультації, головним завданням яких є попередження вад розвитку потомства.

Як ви думаєте, хто в першу чергу звертається до таких консультацій:

  • Родини, в сім’ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу дитину.
  • Якщо хтось з батьків хворий.
  • Якщо хтось у роду хворий.
  • Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах.
  • Якщо вік матері – більше 35 років, а батька – понад 40.
  • Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)
  • У випадках усиновлення.
  • У разі безплідного шлюбу ( більше 3 років не має дітей)

 

 

 

 

    Виконання тестових завдань.

Вибрати правильні відповіді.

  1. виберіть спадкові хвороби: а) синдром Дауна, б) ангіна, в) дальтонізм, г) апендицит.
  2. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові: а) дальтонізм, б) гемофілія, в) синдром Дауна.
  3. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в будові еритроцитів: а) дальтонізм, б) гемофілія,в) серпоподібно – клітинна анемія.
  4. спадкова хвороба, яка характеризується появою зайвої Х – хромосоми у чоловіків називається: а) фенілкетонурія, б) Синдром Клайнфельтера в) арахнодактилія,
  5. рекомендовано проводити обстеження в медико – генетичній консультації, якщо 6 а) вам 25 років, б) вам 45 років, в) ви часто хворіли, г) у вашій сім’ї є хворі на спадкову хворобу, д) ви живете в Поліссі, е) ви із Запоріжжя.
  6. у хворого довгі кінцівки і пальці, знижена вага тіла, викривлення кришталика, це захворювання: а) полідактилія, б) ахондроплазія, в) арахнодактилія
  7. у людини ген полідактилії ( шестипалості) ( Р) домінує над геном нормальної кількості пальців(р). Яким може бути генотип шестипалої людини? а) рр., б) Рр, в) РР.
  8. У людини гемофілія успадковується, як зчеплена з Х – хромосомою рецесивна ознака, а арахнодактилія зумовлена домінантним аутосомним геном. Напишіть генотип хлопчика, хворого обома захворюваннями: а) ААХУ, б) АаХУh, в) ААХУh

Leave a Reply

    ПнВтСрЧтПтСбНд
Останні коментарі